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Di E. B.: Redazione AGR :: 13 maggio 2026 10:46

Malattie Metaboliche ereditarie, nuove frontiere terapeutiche

(AGR) Si è tenuto nei giorni scorsi a Mestre, il III INCONTRO NAZIONALE SULLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE IN ETÀ ADULTA, evento organizzato dal Gruppo di lavoro sull'adulto della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale-SIMMESN con la collaborazione di MetabERN, la Rete Europea di Riferimento per le malattie metaboliche ereditarie rare, che è coordinata a livello europeo dall'Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale.

Quali ragioni e quali obiettivi hanno spinto SIMMESN e MetabERN a proporre questo evento? Rispondono Albina Tummolo (Segretario Generale SIMMESN) e Annalisa Sechi (Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine): "Negli ultimi 30 anni, grazie ai progressi della medicina, il numero di pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie che raggiungono l'età adulta, è aumentato esponenzialmente. Questo significa che il periodo di transizione verso l'età adulta diventa sempre più importante, anche in termini numerici. L'obiettivo è quindi costruire una continuità assistenziale solida tra età pediatrica ed età adulta”. Nello specifico, l'evento di Mestre si inserisce "nel percorso avviato congiuntamente da SIMMESN e MetabERN, a partire dal 2022 con la sottoscrizione della Dichiarazione di Udine, un documento che richiamava proprio la necessità di accompagnare i pazienti lungo l'intero arco della vita: un ambito nato e cresciuto con una forte impronta pediatrica, che oggi richiede anche competenze dedicate all'età adulta”.

A Mestre oltre cento specialisti hanno partecipato ad un evento di altissima specializzazione (organizzato da DueCi Promotion) che comprendeva quattro Lecture e si è sviluppato in cinque differenti sessioni messe a punto dai coordinatori scientifici, che oltre ad Annalisa Sechi, erano Giacomo Marchi (Centro Specializzato della Regione Veneto per i Disordini del Metabolismo del Ferro - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma) e Nicola Vitturi (Unità Operativa Complessa 'Malattie del Metabolismo', Azienda Ospedale Università di Padova). Il Convegno, seguendo la Dichiarazione di Udine, si è posto l'obiettivo scientifico di rafforzare il dialogo tra medicina metabolica pediatrica e medicina metabolica dell'adulto, con particolare attenzione alla transizione e alla continuità delle cure. "Sono state approfondite le nuove frontiere terapeutiche e i modelli innovativi di gestione delle malattie metaboliche ereditarie in età adulta", dichiarano Tummolo e Sechi, "Particolare attenzione è stata dedicata al riposizionamento di farmaci già utilizzati in patologie più comuni, all'impiego di strumenti digitali avanzati e alle potenzialità offerte dall'intelligenza artificiale nel supporto alla diagnosi, al monitoraggio e alla personalizzazione delle cure. Un altro tema centrale del nostro evento è stato quello della formazione degli specialisti del futuro, affrontato grazie al contributo dei rappresentanti di diverse società scientifiche, SIMMESN, SIN, SIMI, SID e EAN. È emersa l'importanza di promuovere percorsi formativi intersocietari e multidisciplinari, capaci di valorizzare sia le competenze pediatriche, che restano fondamentali, sia quelle necessarie per seguire i pazienti nelle fasi successive della vita".

Tra le sessioni, da rimarcare quella dedicata alla Medicina di genere, nella quale, oltre alle comunicazioni scientifiche con focus sulla salute riproduttiva e sulla malattia di Fabry e di Gaucher, sono anche intervenute in tavola rotonda alcune rappresentanti di associazioni di pazienti. La sessione sulla medicina di genere ha soprattutto evidenziato "come le malattie metaboliche ereditarie possano manifestarsi ed avere un impatto differente nelle donne rispetto agli uomini", sottolineano Albina Tummolo ed Annalisa Sechi, "questo dipende sia da fattori ormonali, sia, per alcune patologie, da modalità di trasmissione genetica. È emersa quindi la necessità di creare una medicina più attenta alle differenze di genere. È stato inoltre affrontato, insieme alle associazioni di pazienti, il tema del ruolo della donna all'interno delle famiglie in cui è presente una persona con grave disabilità secondaria ad una malattia metabolica ereditaria. In molti casi sono le donne ad assumere il ruolo del care-giver principale, sostenendo il carico assistenziale quotidiano, ruolo che andrebbe maggiormente supportato nell'ottica di sostenere chi sostiene".

Il Convegno veneto ha visto la presenza di un'ospite internazionale: Sandra Sirrs dell'Università della British Columbia, che ha tenuto una Lecture dedicata alla formazione dei medici metabolisti dell'adulto. La specialista canadese ha descritto anche l'esperienza nord-americana di un percorso formativo avanzato in malattie metaboliche ereditarie dell'adulto, rivolto a medici in formazione provenienti da discipline quali medicina interna, genetica e neurologia. L'esperienza è stata richiamata come spunto di confronto per arricchire la riflessione sulla formazione. In questa prospettiva, SIMMESN continuerà a promuovere modelli formativi condivisi, multidisciplinari e capaci di valorizzare tutte le competenze necessarie alla presa in carico del paziente, dall'età pediatrica all'età adulta.